metylacja
Gen MTHFR i metylacja: genetyczne przyczyny problemów zdrowotnych
Czym jest metylacja?
Aby wyjaśnić jak geny mogą wpływać na nasze zdrowie, a tym samym jak nasz styl życia może wpływać na nasze geny, postaramy się wyjaśnić czym jest sama metylacja oraz w jaki sposób możemy ją usprawnić poprzez dietę, suplementację czy inne, kluczowe dla zdrowia elementy składające się na zdrowy styl życia tj. aktywność fizyczna, regeneracja, sen czy redukcja stresu.
Metylacja to reakcja zachodząca nieustannie w każdej komórce, polega na przyłączaniu się do cząsteczki grupy metylowej, zbudowanej z atomów wodoru i węgla. Owe grupy metylowe biorą udział w wielu procesach biochemicznych w organizmie. Ich donorem, czyli dawcą grup metylowych jest cząsteczka o nazwie SAMe ( S-adenozylo-l-metionina), tworzona dzięki składnikom odżywczym pochodzącym z naszej codziennej diety tj. aminokwasy, witaminy, minerały.
Brzmi skomplikowanie? W rzeczywistości to mało skomplikowany proces biochemiczny, który odbywa się nieustannie w każdej komórce. Jednak same grupy metylowe biorą udział w tworzeniu ogromnej ilości procesów metabolicznych i regulacyjnych w organizmie. Dlatego abyśmy mogli mówić o zdrowiu i homeostazie w naszym życiu, potrzebujemy do szczęścia sprawnej metylacji.
Na proces metylacji wpływa wiele czynników, od naszych genów po dietę, która dostarcza nam składników niezbędnych do przeprowadzenia procesów biochemicznych, po zewnętrzne czynniki środowiskowe.
Metylacja jest niezbędna dla:
- detoksykacji organizmu
- włączania/wyłączania genów
- produkcji neuroprzekaźników: serotoniny, dopaminy i melatoniny
- produkcji komórek układu immunologicznego
- systemu nerwowego (autonomicznego)
- syntezy i naprawa uszkodzonego DNA i RNA ( utrzymanie stabilności materiału genetycznego)
- do produkcji energii (ATP)
- ochrony telomerów, pełniących funkcję ochronną dla chromosomów
- sprawnego metabolizmu i degradacji histaminy
- syntezy białek otoczki mielinowej
- budowy ścian komórkowych (słabe pozwolą na wejście toksynom do komórki, zmniejszenie
- do produkcji energii (ATP)
- produkcji i regulacji hormonów płciowych i hormonów tarczycy
- przekształcania kwasu foliowego i wit. B12 do aktywnych form ( 5-MTHFR i metylokobalaminy)
- syntezy związków kreatyniny, karnityny, koenzymu Q10
Zaburzenia metylacji i związane z nią niedobory składników odżywczych mogą być przyczyną wystąpienia poronień u kobiet, hipotrofii płodu, powikłań okołoporodowych, niedokrwistości megaloblastycznej, zaburzeń neurologicznych, psychiatrycznych oraz zmian w funkcjonowaniu poznawczym. Prowadzić mogą one również do zwiększonego ryzyka występowania chorób m.in.: pewnych typów nowotworów, migren, jaskry, chorób układu krążenia, wad cewy nerwowej, chorób neurorozwojowych czy neurodegeneracyjnych tj. Alzheimer, Parkinson itd.
Najczęstsze objawy zaburzeń metylacji
- poronienia
- infekcje bakteryjne, wirusowe, pasożytnicze
- zaburzenia hormonalne
- nadwrażliwości pokarmowe
- zespół dysbiozy jelita cienkiego i grubego
- mgła mózgowa, brak koncentracji, pamięci
- chroniczne zmęczenie
- anemia
- choroby zwyrodnieniowe
- choroby układu krążenia
- trądzik, egzema, AZS itp.
- stany depresyjne, lękowe
- zaburzenia neurorozwojowe
- migrena, bóle głowy
- zespół napięcia przedmiesiączkowego
- choroby autoimmunizacyjne tj. Hashimoto, Łuszczyca, Reumatoidalne zapalenie stawów
- fibromialgia
- nietolerancja histaminy
- bezsenność
- endometrioza
- MCAS zespół aktywacji komórek tucznych
Co może pływać negatywnie na metylację:
Dodatkowymi czynnikami przyczyniającymi się do zaburzeń metylacji są:
- skażenie środowiska
- wysokoprzetworzona dieta
- chemia w żywności, kosmetykach, produktach gospodarstwa domowego
- używki
- farmakoterapia
- niewłaściwa suplementacja
- pleśnie i grzyby
- metale ciężkie
- przewlekły stres, trauma

Metylacja odgrywa kluczową rolę dla naszego Zdrowia

Gen MTHFR, a homocysteina
Zadaniem genu MTHFR jest kodowanie enzymu reduktazy metylenotetrahydrofolianowej. Jego upośledzenie związane są z zaburzeniami metylacji odpowiadającej za prawidłowe funkcjonowanie każdej komórki oraz za wiele reakcji biochemicznych. Polimorfizm homozygotyczny oznacza dziedziczenie mutacji genu od obydwojga rodziców i może obniżać aktywność MTHFR o 60%. W sytuacji, gdy stwierdzamy nosicielstwo 2 mutacji, dochodzi do kumulacji ryzyka, co może się wiązać z podwyższonym ryzykiem wystąpienia chorób związanych z mutacją tego genu. Układ heterozygotyczny ma charakter łagodniejszy i dziedziczony jest od jednego z rodziców. Oznacza on obniżenie aktywności genu o ok.30% i występuje zdecydowanie częściej ( 40-50%) w naszej populacji. Bardzo rzadko występuje całkowity brak aktywności MTHFR. Należy pamiętać, że za prawidłowy przebieg metylacji odpowiada więcej genów, zatem pojedyncze polimorfizmy nie muszą wiązać się z powstawaniem chorób. Niektóre warianty genu MTHFR mogą powodować zmniejszenie aktywności enzymatycznej, co może wiązać się z wyższymi poziomami homocysteiny w osoczu, szczególnie kiedy występuje niedobór folianów w diecie.
Gen MTHFR aktywuje foliany, bez nich nie możliwa jest sprawna metylacja
Homocysteina jest endogennie powstającym aminokwasem siarkowym niepełniącym w organizmie funkcji budulcowych. Powstaje z metioniny ( aminokwasu egzogennego) dostarczonej w pokarmach białkowych odzwierzęcych ( mięso, ryby, produkty mleczne), po wykorzystaniu grup metylowych może być z powrotem przekształcana do metioniny i dalej do innych substancji w innych szlakach biochemicznych.
Wysoki poziom homocysteiny zawsze szkodzi
Homocysteina jest endogennie powstającym aminokwasem siarkowym niepełniącym w organizmie funkcji budulcowych. Powstaje z metioniny ( aminokwasu egzogennego) dostarczonej w pokarmach białkowych odzwierzęcych ( mięso, ryby, produkty mleczne), po wykorzystaniu grup metylowych może być z powrotem przekształcana do metioniny i dalej do innych substancji w innych szlakach biochemicznych.
Homocysteina skumulowana w nadmiarze powodować może nadmierny skurcz naczyniowy, sprzyja działaniu wolnych rodników, agregacji i adhezji płytek krwi, co zwiększa tendencję do tworzenia groźnych zakrzepów. Bardzo negatywnie oddziałuje także na mięśniówkę gładką, stymulując produkcję kolagenu, co finalnie powoduje zgrubienie naczyń i wzrost oporu dla przepływającej krwi. Zgoła odmienny, a równie niekorzystny wpływ ma homocysteina na śródbłonek biorąc czynny udział w procesie tworzenia się blaszki miażdżycowej. Hiperhomocysteinemia jest powiązana również z występowaniem chorób układu nerwowego przebiegającymi z otępieniem, tj. demencją, choroby Alzheimera czy Parkinsona. Homocysteina wywiera bezpośredni neurotoksyczny wpływ, wywołuje również szkodliwe zmiany naczyniowe w obrębie mózgu. Prawidłowe stężenie homocysteiny we krwi to 5-15 umol/l, łagodna hiperhomocysteina zaczyna się już od 12 do 30 umol/l. Jednak Za bezpieczny uznaje się poziom homocysteiny we krwi na czczo wynoszący <10µmol/l.
Każda osoba powinna okresowo badać poziom homocysteiny, kwasu foliowego i wit. B12.
Jakie badania genetyczne można wykonać w celu poszerzenia diagnostyki?
Obecnie w Polsce wykonuje się badania genetyczne dwóch polimorfizmów c.677C>T oraz c.1298A>C w genie reduktazy metylenotetrahydrofolianowej. Badania te można wykonać m.in. w pakietach Trombofilia laboratorium TestDNA
Całościowe badanie panelu metylacyjnego można wykonać zagranicą ( www.mthfr-genetics.co-uk).
Od wielu lat w naszej poradni zajmujemy się interpretacją paneli genetycznych i na ich podstawie przygotowujemy pacjentom holistyczne plany terapeutyczne oraz programy żywieniowo-suplementacyjne.
Czy nasz dieta i styl życia mają wpływ na nasze geny?
Oczywiście, że tak. Poprzez czynniki epigenetyczne, czyli mechanizmy nie związane z genetyką tj. dieta, aktywność fizyczna, farmakoterapia, suplementacja, ekspozycja na metale ciężkie, infekcje, toksyny środowiskowe, stres emocjonalny itp.
Dietoterapia w przypadku polimorfizmów genu MTHFR powinna być przede wszystkim ukierunkowana na wspomaganie detoksykacji organizmu poprzez odpowiednią podaż antyoksydantów, kontrolę spożycia folianów, wspomaganie mikroflory jelitowej, zaś u osób z nieprawidłowym poziomem homocysteiny – kontrolę spożycia produktów bogatych w metioninę.
Podstawowe zalecenia dla osób z polimorfizmami w genie MTHFR
- zwiększ spożycie kwasów tłuszczowych z rodziny omega 3, których doskonałym źródłem jest dorsz, olej lniany, sardynki, owoce morza, olej rzepakowy, orzechy włoskie
- codziennie sięgaj po surowe warzywa i owoce, które są doskonałym źródłem witaminy C, jednego z najskuteczniejszych antyoksydantów, a także innych cennych składników wspomagających pracę organizmu
- zadbaj o naturalne źródła witamin z grupy B:
- witamina B6: szparagi, banany, wołowina, ryż, gryka, nerkowce, pistacje, sezam, słonecznik, ciecierzyca, fasola, kurczak
- witamina B9 (kwas foliowy): jarmuż, szpinak, cykoria, endywia, karczochy, migdały, len, słonecznik, szparagi, awokado, soczewica, zielony groszek, banany, pomarańcze, maliny, truskawki, papaja; foliany naturalnie występujące w pożywieniu są bardzo nieodporne na wysoką temperaturę, stąd, jeśli zależy nam na ich wysokiej podaży w diecie, bogate w nie produkty powinniśmy spożywać na surowo
- witamina B12: wołowina, drób, jaja, dorsz, pstrąg, jagnięcina, owoce morza
- unikaj żywności wysoko przetworzonej, zawierającej znaczne ilości substancji konserwujących, barwników, cukrów prostych
- zadbaj o odpowiednią ilość płynów – pij minimum 1,5 litra średnio- , lub wysokozmineralizowanej wody, pamiętając jednocześnie, by unikać spożywania płynów z plastikowych opakowań
- wskazane jest wykluczenie mleka i jego przetworów, ze względu na potencjalny wpływ białek mleka krowiego na przyswajanie metylofolianu
- część doniesień naukowych sugeruje wykluczenie glutenu (zwłaszcza z pszenicy), w celu ochrony błony śluzowej jelita
- naturalnym wsparciem dla metylacji jest trimetyloglicyna (TMG), która w dużych ilościach występuje w burakach. Przy okazji warto także zadbać o właściwą podaż choliny, z której, w procesie utleniania, wytwarzane jest właśnie TMG. W tym celu warto zwiększyć spożycie jaj.
UWAGA: Osoby z polimorfizmem genu MTHFR, powinny unikać w swojej diecie, syntetycznego kwasu foliowego, który w ostatnich latach masowo dodawany jest do żywności wysoko przetworzonej w celu jej wzbogacenia. Produkty o wysokiej zawartości syntetycznego kwasu foliowego: płatki śniadaniowe, mąki pszenne, mieszanki do wypieku pieczywa, soki, nektary, napoje, słodycze, napoje instant, produkty mleczne i margaryny.
UWAGA: Suplementacja powinna być dobrana indywidualnie, na podstawie badań, objawów klinicznych oraz współwystępujących jednostek chorobowych. Jeśli potrzebujesz specjalistycznego wsparcia
ZAPRASZAMY DO KONSULTACJI
tel. 514 255 559